Клинический интерпретатор данных NGS

в Novel Software Systems (посмотреть профиль)
Город Russian Federation
Опубликовано 15.11.2022
Категория Биомедицина
Тип вакансии Удаленно

Обязанности

Novel Software Systems (NOVEL) — инновационная биотехнологическая компания. Мы объединяем знания в молекулярной биологии с технологиями анализа данных.

Мы ищем в команду клинического интерпретатора.

Требования

  • высшее профессиональное образование (биологическое или медицинское);
  • опыт работы по анализу данных секвенирования, полученных методами NGS.

Необходимые навыки и компетенции:

  • владеть номенклатурой HGVS;
  • знать основы медицинской генетики, иметь представление о популяционной генетике;
  • иметь представление о лабораторных методах, используемых в медицинской генетике;
  • понимать, как и для чего производится поэтапная обработка данных NGS от fastq до заключения; иметь представление о контроле качества прочтений, процессе выравнивания, глубине покрытия;
  • уметь применять или быть знакомым с мировыми тенденциями и практиками по фильтрации, аннотации вариантов и их клинической классификации (в том числе и для вторичных находок), уметь пользоваться предсказательными метриками для оценки значимости варианта последовательности ДНК;
  • быть уверенным пользователем информационных систем и публичных баз данных, геномных браузеров для анализа вариантов (OMIM, UniProt, HGMD PubMed, DECIPHER, ClinVar);
  • владеть английским языком для понимания профессиональной литературы;
  • обладать критическим мышлением, быть внимательным.
Откликнуться                  
Перетащите файл сюда Выбрать файл ...
Отправляя отклик, я соглашаюсь с политикой обработки персональных данных

Рекомендуемые курсы для этой вакансии: