Novel Software Systems (NOVEL) — инновационная биотехнологическая компания. Мы объединяем знания в молекулярной биологии с технологиями анализа данных.

Мы ищем в команду клинического интерпретатора.

• высшее профессиональное образование (биологическое или медицинское);
• опыт работы по анализу данных секвенирования, полученных методами NGS.

Необходимые навыки и компетенции:

• владеть номенклатурой HGVS;
• знать основы медицинской генетики, иметь представление о популяционной генетике;
• иметь представление о лабораторных методах, используемых в медицинской генетике;
• понимать, как и для чего производится поэтапная обработка данных NGS от fastq до заключения; иметь представление о контроле качества прочтений, процессе выравнивания, глубине покрытия;
• уметь применять или быть знакомым с мировыми тенденциями и практиками по фильтрации, аннотации вариантов и их клинической классификации (в том числе и для вторичных находок), уметь пользоваться предсказательными метриками для оценки значимости варианта последовательности ДНК;
• быть уверенным пользователем информационных систем и публичных баз данных, геномных браузеров для анализа вариантов (OMIM, UniProt, HGMD PubMed, DECIPHER, ClinVar);
• владеть английским языком для понимания профессиональной литературы;
• обладать критическим мышлением, быть внимательным.