Алина К.

Клинический интерпретатор данных NGS

Ищу удаленную работу в сфере работы с биомедицинскими данными (научная аналитика, клиническая интерпретация данных NGS) или биоинформатическую позицию.

Последнее обновление резюме 27.05.2023
Адрес Тбилиси, Georgia
Электронная почта Заблокировано
Телефон Заблокировано

Опыт

ПАО "ЦГРМ "Генетико"
Клинический биоинформатик
Дек 2018 - Дек 2022

Образование


Институт молекулярной генетики РАН, Москва
Сен 2006 - Май 2009
Закончила аспирантуру, диссертацию не защитила (не выходила на защиту, сдала кандминимум)
Тема: "Эффекты мутаций, нарушающих piRNA-опосредованный сайленсинг транспозонов и повторов у дрозофилы"
Университет
МГУ им. Ломоносова
Сен 2000 - Июн 2006
Биологический факультет, кафедра молекулярной биологии.
Дипломная работа "Роль белков группы Polycomb в репрессии кластера семенник-специфичных генов дрозофилы"

В чем вы сильны?

  • 4 года занималась клинической интерпретацией данных NGS (экзомы, геномы) в ЦГРМ "Генетико". Искала каузативные мутации для пациентов с предположительно наследственной патологией, проводила преконцепционный скрининг носительства рецессивных заболеваний, обследование на наследственные формы рака (germline).
  • Применяла рекомендации ACMG для классификации генетических вариантов.
  • Работаю с базами популяционных частот аллелей, клинико-генетическими базами, научными публикациями. 
  • Знакома с основными этапами обработки данных NGS, от FASTQ к VCF, коллинга CNV, а также контроля качества.
  • Прошла короткие курсы Института биоинформатики по обработке данных NGS и медицинской статистике.
  • Владею основами анализа данных в R, базовыми знаниями Linux и Python. 
  • Закончила трехмесячный курс Quantori по Python.
  • Хорошо знаю молекулярную биологию и генетику, в том числе основы медицинской генетики.
  • Умею читать и понимать научные статьи, представлять данные в разных формах.

Расскажите о себе что-нибудь еще: публикации, конференции, хобби

  1. Klenov MS, Lavrov SA, Korbut AP, Stolyarenko AD, Yakushev EY,
    Reuter M, Pillai RS, Gvozdev VA. Impact of nuclear Piwi elimination
    on chromatin state in Drosophila melanogaster ovaries. Nucleic
    Acids Res. 2014 Jun;42(10):6208-18. doi: 10.1093/nar/gku268. Epub
    2014 Apr 29. PMID: 24782529; PMCID: PMC4041442.
  2. Ryazansky SS, Kotov AA, Kibanov MV, Akulenko NV, Korbut AP,
    Lavrov SA, Gvozdev VA, Olenina LV. RNA helicase Spn-E is required
    to maintain Aub and AGO3 protein levels for piRNA silencing in
    the germline of Drosophila. Eur J Cell Biol. 2016 Sep;95(9):311-22.
    doi: 10.1016/j.ejcb.2016.06.001. Epub 2016 Jun 6. PMID: 27320195.
  3. Korbut A, Tolmacheva E, Konovalov F, Zhikrivetskaya S, Shirokova
    N, Pomerantseva E. FOXG1 frameshift variant as an incidental
    finding: a case report. 4th Variome Variant Effect Prediction
    Training Course, 29th - 31st May 2019, Moscow, Russia.
  4. Zubashenko NA, Korbut AP, Kapitonova OS, Shirokova NA,
    Mironova IV, Kaimonov VS, Khmelkova DN. Bioinformatic
    approaches to NGS data QC. MGNGS’2022 (NGS in Medical
    Genetics Conference), Suzdal, Russia.
  5. Tveleneva AA, Bukanova TO, Kaimonov VS, Mironova IV,
    Apukhtina VS, Korbut AP, Kotov IN, Khmelkova DN, Povolotskaya IS,
    Pomerantseva EA, Musatova EV. Detection of clinically significant
    CNVs in NGS data: an experience. MGNGS’ 2021 (NGS in Medical
    Genetics Conference), Suzdal, Russia.
  6. Korbut AP, Apukhtina VS, Eremyan AA, Povolotskaya IS, Kotov IN,
    Mironova IV, Kaimonov VS, Pomerantseva EA, Musatova EV.
    Whole exome sequencing as a method of preconception carrier
    screening: an experience. MGNGS’ 2021 (NGS in Medical Genetics
    Conference), Suzdal, Russia.

 

Aptis English language test from British
Council (Oct 2017) results:

Total: 181 (200) - С
Reading: 38 (50) - С
Writing: 48 (50) - С
Listening: 48 (50) - С
Speaking: 47 (50) - С