В 2026 году в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) Минздрав РФ включил НИПТ, два вида ПГТ, а еще расширил перечень нозологий для неонатального скрининга. Специалисты говорят о значительном прорыве. Давайте узнаем, что было раньше и что теперь.
🧫 Вспомогательные репродуктивные технологии: ПГТ
ПГТ — это преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). ПГТ позволяет обследовать эмбрионы еще до переноса в матку и выбрать тот, что не унаследовал патологию. Биоматериала очень мало: работа идет буквально с единичными клетками. ПГТ повышает эффективность ЭКО. Существует три вида тестирования:
• ПГТ-М — исследование на моногенные заболевания. Показанием для проведения служит высокий риск появления потомства с наследственным нарушением: в семье уже есть больной ребенок или выявлен статус носительства у родителей. Каузативный вариант должен быть точно установлен, поскольку под эту мутацию создают индивидуальную тест-систему. Это может занимать продолжительное время, и из-за такой кастомизации ПГТ-М — вещь недешевая. Для ПГТ-М используется сочетание методов прямой (ПЦР, Сэнгер) и косвенной (STR-анализ, SNP-чипы) детекции. Применяется и NGS (например, OnePGT).
• ПГТ-СП — на структурные хромосомные перестройки. Редкий вариант. Показан супругам — носителям транслокаций, инверсий и др.
• ПГТ-А — на аномалии числа хромосом. Самый распространенный вид преимплантационного генетического тестирования, проводится в связи с возрастом. Здесь NGS — золотой стандарт. Если делается ПГТ-М, то ПГТ-А тоже рекомендуется.
С 2026 года ПГТ-М и ПГТ-СП включены в программу госгарантий для пар из подтвержденных групп риска.
🤰 Во время беременности: НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест — анализ внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA). На сроке с 10-й недели, когда фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода становится достаточно, у беременной берут периферическую кровь и проверяют на крупные хромосомные аномалии. Стоимость исследования относительно высока.
С 2026 года НИПТ на самые частые трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) можно сделать бесплатно по полису ОМС по направлению врача-генетика. Тест показан пациенткам из группы среднего и высокого риска после стандартного скрининга I триместра (анализ крови, УЗИ).
Важно: хотя НИПТ безопасен и точен, это всё-таки скрининг. При подозрении на серьезную патологию требуется подтверждение инвазивным методом, таким как амниоцентез. НИПТ выполняется с помощью высокопроизводительного секвенирования.
🩸 После рождения: расширенный неонатальный скрининг
Это массовое обследование новорожденных в роддомах: в первые дни жизни у малышей берут кровь из пяточки, наносят на фильтровалку (т. н. сухие пятна крови) и отправляют в лабораторию. Применение NGS ко всем младенцам слишком дорого, сложно и дает множество вариантов с неясной значимостью (VUS), создающих дополнительные этические проблемы.
Поэтому проводят биохимические исследования (ИФА, флуориметрия, тандемная масс-спектрометрия) или ПЦР на врожденные и наследственные заболевания, которые можно заподозрить в раннем возрасте (первичные иммунодефициты, болезни обмена, СМА). Чем раньше начать специальное лечение, тем выше шанс избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.
Тем не менее секвенирование (WES или WGS) необходимо как метод второй линии для подтверждающей диагностики или уточнения молекулярного подтипа — последнее очень важно в контексте назначения генной терапии.
Неонатальный скрининг входит в программу госгарантий давно. Однако до 2023 года он включал только пять заболеваний, потом был расширен до 36, а с 1 апреля текущего года — до 38 нозологий. В следующем году планируется добавить еще шесть орфанных болезней.
Отрадно, что NGS работает не только на настоящее, но и на будущее, а клинические интерпретаторы приносят не абстрактную, а реальную пользу людям 🧬
🧫 Вспомогательные репродуктивные технологии: ПГТ
ПГТ — это преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). ПГТ позволяет обследовать эмбрионы еще до переноса в матку и выбрать тот, что не унаследовал патологию. Биоматериала очень мало: работа идет буквально с единичными клетками. ПГТ повышает эффективность ЭКО. Существует три вида тестирования:
• ПГТ-М — исследование на моногенные заболевания. Показанием для проведения служит высокий риск появления потомства с наследственным нарушением: в семье уже есть больной ребенок или выявлен статус носительства у родителей. Каузативный вариант должен быть точно установлен, поскольку под эту мутацию создают индивидуальную тест-систему. Это может занимать продолжительное время, и из-за такой кастомизации ПГТ-М — вещь недешевая. Для ПГТ-М используется сочетание методов прямой (ПЦР, Сэнгер) и косвенной (STR-анализ, SNP-чипы) детекции. Применяется и NGS (например, OnePGT).
• ПГТ-СП — на структурные хромосомные перестройки. Редкий вариант. Показан супругам — носителям транслокаций, инверсий и др.
• ПГТ-А — на аномалии числа хромосом. Самый распространенный вид преимплантационного генетического тестирования, проводится в связи с возрастом. Здесь NGS — золотой стандарт. Если делается ПГТ-М, то ПГТ-А тоже рекомендуется.
С 2026 года ПГТ-М и ПГТ-СП включены в программу госгарантий для пар из подтвержденных групп риска.
🤰 Во время беременности: НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест — анализ внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA). На сроке с 10-й недели, когда фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода становится достаточно, у беременной берут периферическую кровь и проверяют на крупные хромосомные аномалии. Стоимость исследования относительно высока.
С 2026 года НИПТ на самые частые трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) можно сделать бесплатно по полису ОМС по направлению врача-генетика. Тест показан пациенткам из группы среднего и высокого риска после стандартного скрининга I триместра (анализ крови, УЗИ).
Важно: хотя НИПТ безопасен и точен, это всё-таки скрининг. При подозрении на серьезную патологию требуется подтверждение инвазивным методом, таким как амниоцентез. НИПТ выполняется с помощью высокопроизводительного секвенирования.
🩸 После рождения: расширенный неонатальный скрининг
Это массовое обследование новорожденных в роддомах: в первые дни жизни у малышей берут кровь из пяточки, наносят на фильтровалку (т. н. сухие пятна крови) и отправляют в лабораторию. Применение NGS ко всем младенцам слишком дорого, сложно и дает множество вариантов с неясной значимостью (VUS), создающих дополнительные этические проблемы.
Поэтому проводят биохимические исследования (ИФА, флуориметрия, тандемная масс-спектрометрия) или ПЦР на врожденные и наследственные заболевания, которые можно заподозрить в раннем возрасте (первичные иммунодефициты, болезни обмена, СМА). Чем раньше начать специальное лечение, тем выше шанс избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.
Тем не менее секвенирование (WES или WGS) необходимо как метод второй линии для подтверждающей диагностики или уточнения молекулярного подтипа — последнее очень важно в контексте назначения генной терапии.
Неонатальный скрининг входит в программу госгарантий давно. Однако до 2023 года он включал только пять заболеваний, потом был расширен до 36, а с 1 апреля текущего года — до 38 нозологий. В следующем году планируется добавить еще шесть орфанных болезней.
Отрадно, что NGS работает не только на настоящее, но и на будущее, а клинические интерпретаторы приносят не абстрактную, а реальную пользу людям 🧬
