ORCID: 0000-0002-5932-1744

Scopus ID: 55589122400

Врач-лабораторный генетик (действующий сертификат).
Клинический интерпретатор данных NGS (геномы, экзомы, панели) в соответствии с актуальными международными и российскими гайдлайнами. Опыт более 5 лет.

 Многолетний опыт написания статей, подготовки устных и постерных докладов и участия в конференциях. Опыт подготовки заявок и отчетов по грантам (РНФ, РФФИ). Анализ научной и медицинской литературы, баз данных.
Опыт разработки медицинской документации (шаблонов заключений для выдачи пациентам по результатам генетического тестирования).

6 лет опыта в пробоподготовке и секвенировании на платформах Ion Torrent, Oxford Nanopore.

Начальный уровень владения bash и python.

Лабораторные навыки:

• Пробоподготовка и секвенирование на платформе Ion Torrent (PGM), траблшутинг пробоподготовки
• Пробоподготовка и секвенирование на платформе Oxford Nanopore (MinION)
• ПЦР в разных модификациях и приложениях. Большой опыт оптимизации ПЦР в трудных случаях (FFPE-образцы, посмертные образцы, etc.)
• Электрофорез в агарозном геле и ПААГ
• Выделение ДНК из крови, тканей, FFPE блоков и т.д.

Компьютерные навыки:

• Работа с базами данных (NCBI, PubMed, OMIM, UCSC, UniProt, ExAC, etc.)
• Подбор олигонуклеотидов (PerlPrimer, PrimerQuest, etc.)
• Анализ данных сенгеровского секвенирования (Chromas, Seqman, BioEdit)
• Анализ данных NGS ( Torrent Suite Software, Ion Reporter, IGV, Alamut)
• In silico variant effect predictors: PolyPhen, SIFT, MutationTaster, NetGene2, etc.
• Базовый уровень Linux и bash, начальный уровень python
• Офисный пакет

Хорошо обучаюсь и обучаю. Люблю работать в команде, коммуникабельна и спокойна.

Английский - B2/C1, год проработала в США.

Избранные публикации за последние 5 лет:

• A Splice Variant of the MYH7 Gene Is Causative in a Family with Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy.
  Myasnikov RP, Kulikova OV, Meshkov AN, Bukaeva AA, Kiseleva AV, Ershova AI, Petukhova AV, Divashuk MG, Zotova ED, Sotnikova EA, Abisheva AA, Muraveva AV, Koretskiy SN, Popov SV, Utkina MV, Snigir EA, Mitrofanov SI, Konureeva KD, Mershina EA, Sinitsyn VE, Yudin SM, Drapkina OM.  Genes (Basel). 2022 Sep 28;13(10):1750. https://doi.org/10.3390/genes13101750
• A Case of Severe Left-Ventricular Noncompaction Associated with Splicing Altering Variant in the FHOD3 Gene.
  Roman Myasnikov, Anna Bukaeva, Olga Kulikova, Alexey Meshkov, Anna Kiseleva, Alexandra Ershova, Anna Petukhova, Mikhail Divashuk, Evgenia Zotova, Evgeniia Sotnikova, Maria Kharlap, Anastasia Zharikova, Yuri Vyatkin, Vasily Ramensky, Alexandra Abisheva, Alisa Muraveva, Sergey Koretskiy, Maria Kudryavtseva, Sergey Popov, Marina Utkina, Elena Mershina, Valentin Sinitsyn, Evgeniya Kogan, Olga Blagova, and Oxana Drapkina.
  Genes (Basel), 2022. https://doi.org/10.3390/genes13020309
• Safety and efficacy of RNA vaccines: State of the art.
  Blagov A, Bukaeva A, Makarov V, Bochkaeva Z.
  Medical Immunology (Russia), 2021. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-SAE-2320
• The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia.
  Alexey Meshkov, Alexandra Ershova, Anna Kiseleva, Evgenia Zotova, Evgeniia Sotnikova, Anna Petukhova, Anastasia Zharikova, Pavel Malyshev, Tatyana Rozhkova, Anastasia Blokhina, Alena Limonova, Vasily Ramensky, Mikhail Divashuk, Zukhra Khasanova, Anna Bukaeva, Olga Kurilova, Olga Skirko, Maria Pokrovskaya, Valeriya Mikova, Ekaterina Snigir, Alexsandra Akinshina, Sergey Mitrofanov, Daria Kashtanova, Valentin Makarov, Valeriy Kukharchuk, Sergey Boytsov, Sergey Yudin, and Oxana Drapkina.
  Genes (Basel), 2021. https://doi.org/10.3390/genes12010066
• New variant of PRDM16 gene nucleotide sequence in a family with various phenotypic manifestations of the non-compacted myocardium.
  Myasnikov R, Bukaeva A, Kulikova O, Ershova A, Petukhova A, Zotova E, Meshkov A, Mershina E, Kiseleva A, Divashuk M, Pilyus P, Kharlap M, Mikova V, Koretsky S, Gandaeva L, Sinitsyn V, Basargina E, Boytsov S, Snigir E, Akinshina A, Kashtanova D, Makarov V, Yudin V, Drapkina O.
  Russian Journal of Cardiology, 2021. (In Russ.) https://doi.org/10.15829/1560-4071-2021-4315
• Allelic Dropout Is a Common Phenomenon That Reduces the Diagnostic Yield of PCR-Based Sequencing of Targeted Gene Panels.
  Shestak, A.G., Bukaeva, A.A., Saber, S., Zaklyazminskaya, E.V.
  Frontiers in Genetics, 2021. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.620337
• Contribution of mutations in the TNNT2 gene to the spectrum of genetic causes of DCM in Russian patients.
  Bukaeva A, Zaklyazminskaya E, Dombrovskaya A, Frolova Y, Dzemeshkevich S.
  Medical Genetics, 2020. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.14-15
• Low mutation rate in the TTN gene in paediatric patients with dilated cardiomyopathy – a pilot study.
  Zaklyazminskaya E., Mikhailov V., Bukaeva A., Dombrovskaya A., Dzemeshkevich S., Kotlukova N., Povolotskaya I., Kaimonov V.
  Scientific Reports, 2019. https://doi.org/10.1038/s41598-019-52911-1
• The morphological and molecular genetic characteristics of nephroblastomas in immature ovarian teratoma in adult patients.
  Dolzhansky OV, Paltseva EM, Bukaeva AA, Zaklyazminskaya EV, Pominalnaya VM.
  Archive of Pathology, 2019. (In Russ.). https://doi.org/10.17116/patol20198105180
• The morphological and molecular genetic characteristics of sarcomatoid chromophobe renal cell carcinoma.
  Dolzhansky OV, Paltseva EM, Bukaeva AA, Zaklyazminskaya EV, Solovyeva SE, Fedorov DN.
  Archive of Pathology, 2018. (In Russ.). https://doi.org/10.17116/patol201880439

Участие в конференциях (последние 5 лет):

• Ежегодная Всероссийская научно-практическая конференция «КАРДИОЛОГИЯ НА МАРШЕ 2023», НМИЦ кардиологии им. Е.И. Чазова» Минздрава РФ (Москва, Россия). Приглашенный эксперт на сессии «Круглый стол "Кардиогенетический консилиум: сложные случаи в практике кардиолога"».
• ESHG Conference 2019 (Gothenburg, Sweden). Mutation spectrum of the TNNT2 gene in Russian patients with dilated cardiomyopathy reveals the “hot spot” codon. (Постерный доклад)
• Четвертая международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике" (Суздаль, Россия, 2019). Спектр мутаций в гене TNNT2 у российских больных с дилатационной кардиомиопатией. (Устный доклад)
• Heart Failure 2018 (Vienna, Austria). Mutation spectrum of 10 sarcomeric genes in Russian patients with dilated cardiomyopathy. (Постерный доклад)

*

По натуре - лидер, энтузиаст, оптимист. Хобби: люблю живую музыку (рок, метал), занимаюсь организацией массовых флешмобов на концертах любимых исполнителей.