Анна Б.

врач-лаб. генетик, медицинский аналитик, интерпретатор NGS

Ищу интересную работу в молекулярной генетике.

 

Последнее обновление резюме 06.06.2021
Адрес Москва, Russian Federation
Электронная почта Заблокировано
Телефон Заблокировано

Опыт


Врач-лабораторный генетик
Апр 2019 - Текущий
- Пробоподготовка и секвенирование образцов на платформах Ion Torrent и Oxford Nanopore
- Клинический анализ полученных данных совместно с биоинформатиками и консультирующими генетиками, составление заключений по результатам исследований
- Подготовка отчетов и научных публикаций по итогам работы.
ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Профессиональная переподготовка по специальности "Лабораторная генетика"
Сен 2018 - Дек 2018
Получен сертификат специалиста по специальности "Лабораторная генетика"

Биоинформатик-интерпретатор
Янв 2018 - Июл 2018
- Клиническая интерпретация данных полноэкзомного секвенирования
- Подготовка и выдача заключений по результатам исследований.
ФГБНУ "Российский научный центр хирургии им. Б.В. Петровского"
Клиническая ординатура
Сен 2015 - Авг 2017
Получен сертификат специалиста по специальности "Клиническая лабораторная диагностика"

Научный сотрудник
Июл 2014 - Мар 2019
РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Медико-биологический факультет, специальность "Медицинская биохимия"
Сен 2008 - Июн 2014
Присвоена квалификация "врач-биохимик".
Тема дипломной работы: «Вклад избирательной амплификации одного аллеля (“аllelic dropout”) в снижение точности прямой ДНК-диагностики»

В чем вы сильны?

Аналитическое и диагностическое мышление в сочетании с любовью и умением работать руками.

Опыт работы в молекулярно-генетической лаборатории (ПЦР, NGS) более 6 лет.

Имею действующие сертификаты по специальностям "Врач клинической лабораторной диагностики" и "Врач-лабораторный генетик". Врачебный стаж 1 год.

NGS-секвенирование (платформы Ion Torrent, Oxford Nanopore). Могу довести образец от исходного материала до сиквенса и выполнить клинический биоинформатический анализ полученных результатов.

Клиническая интерпретация данных секвенирования (экзомы, панели), анализ и фильтрация вариантов исходя из знаний о фенотипе пациента и патогенезе заболевания в соответствии с актуальными гайдами HGVS, ACMG.

Многолетний опыт написания статей, подготовки устных и постерных докладов и участия в конференциях. Опыт подготовки заявок и отчетов по грантам (РНФ, РФФИ)

Лабораторные навыки:

  • Пробоподготовка и секвенирование на платформе Ion Torrent (PGM), траблшутинг пробоподготовки
  • Пробоподготовка и секвенирование на платформе Oxford Nanopore (MinION)
  • ПЦР в разных модификациях и приложениях. Большой опыт оптимизации ПЦР в трудных случаях (FFPE-образцы, посмертные образцы, etc.)
  • Электрофорез в агарозном геле и ПААГ
  • Выделение ДНК из крови, тканей, FFPE блоков и т.д.

Компьютерные навыки:

  • Работа с базами данных (NCBI, PubMed, OMIM, UCSC, UniProt, ExAC, etc.)
  • Подбор олигонуклеотидов (PerlPrimer, PrimerQuest, etc.)
  • Анализ данных сенгеровского секвенирования (Chromas, Seqman, BioEdit)
  • Анализ данных NGS ( Torrent Suite Software, Ion Reporter, IGV, Alamut)
  • In silico variant effect predictors: PolyPhen, SIFT, MutationTaster, NetGene2, etc.
  • Офисный пакет

Быстро и с удовольствием обучаюсь новым методам, а то, в чем разбираюсь сама, могу хорошо объяснить другим людям.

Люблю работать в команде, коммуникабельна и стрессоустойчива.

Английский - B2. Хорошо читаю, перевожу, пишу, не имею языкового барьера и не боюсь говорить.

Расскажите о себе что-нибудь еще: публикации, конференции, хобби

Избранные публикации за последние 5 лет:

  1. Zaklyazminskaya E., Mikhailov V., Bukaeva A., Dombrovskaya A., Dzemeshkevich S., Kotlukova N., Povolotskaya I., Kaimonov V. Low mutation rate in the TTN gene in paediatric patients with dilated cardiomyopathy – a pilot study. // Scientific Reports. 2019. Т. 9. № 1. С. 16409.
  2. Должанский О.В., Пальцева Е.М., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Поминальная В.М. Морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика нефробластомы в незрелой тератоме яичников у взрослых больных. // Архив патологии. 2019. Т. 81. № 5. С. 80-88.
  3. Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Шестак А.Г., Поляк М.Е., Благова О.В., Мершина Е.А., Котлукова Н.П., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л. Дилатационная кардиомиопатия: разнообразие генетических причин и стратегия ДНК-диагностики. // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2019. Т. 7. № 3 (25). С. 44-53.
  4. Должанский О.В., Пальцева Е.М., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Соловьева С.Е., Федоров Д.Н. Морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика саркоматоидной хромофобной почечно-клеточной карциномы. // Архив патологии. 2018. Т. 80. № 4. С. 39-46.
  5. Михайлов В.С., Букаева А.А., Румянцева В.А., Котлукова Н.П., Раджабова Г.М., Балашова М.С., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В. Молекулярно-генетический анализ гена TTN у детей с дилатационной кардиомиопатией. // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2018. Т. 6. № 1 (19). С. 70-76.
  6. Должанский О.В., Пальцева Е.М., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Спивак И.А., Федоров Д.Н., Скворцов К.Ю., Царева Ю.А., Скворцов В.В., Павлов В.К. Гистиоцитоз Лангерганса (с описанием клинического случая). // Справочник врача общей практики. 2017, 10 (159): 34-55.
  7. Должанский О.В., Пальцева Е.М., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Спивак И.А., Федоров Д.Н. Эозинофильная гранулема теменной кости с мутацией гена BRAF у взрослого пациента. // Архив патологии. 2017, 79 (4): 33-39.
  8. Dzemeshkevich, Yu. Frolova, V. Sinitsin, S. Kim, D. Fyodorov, M. Malikova, O. Dymova, A. Bukaeva, M. Polyak, E. Zaklyazminskaya. Reconstructive surgery for the diffuse generalized form of hypertrophic cardiomyopathy. // WSCTS Journal. July 2017, Volume 1, Issue 2: 31-35.
  9. Дземешкевич С.Л., Синицин В.Е., Фролова Ю.В., Федулова С.В., Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Тарасов Д.Г., Маликова М.С., Домбровская А.В., Поляк М.Е. Миокардиальная крипта левого желудочка в сочетании с синдромом Барлоу. // Кардиология. 2016, 11: 101-103.
  10. Поляк М.Е., Букаева А.А., Шестак А.Г., Благова О.В., Свешников А.В., Лутохина Ю.А., Недоступ А.В., Заклязьминская Е.В. Сочетание двух мутаций у больной с аритмической формой синдрома некомпактного миокарда левого желудочка. // Российский кардиологический журнал. 2016, 10 (138): 98-104.
  11. Букаева А.А., Котлукова Н.П., Заклязьминская Е.В. Синдром Нунан, вызванный мутацией p. S257L в гене RAF1: клиническое наблюдение и обзор литературы. // Российский кардиологический журнал. 2016, 10 (138): 93-97.
  12. Румянцева В. А., Рогожина Ю. А., Букаева А. А., Базаров Д. В., Чарчян Э. Р., Заклязьминская Е. В. Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика синдрома Марфана в практике федерального хирургического центра. // Российский кардиологический журнал. 2016, 10 (138): 7-14.
  13. Поляк М.Е., Ховалыг А.Б., Букаева А.А., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. // Медицинская генетика. 2016, 8: 26-29.
  14. Рогожина Ю.А., Румянцева В.А., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В. ДНК-диагностика и спектр мутаций в гене FBN1 при синдроме Марфана. // Российский кардиологический журнал. 2015, 10 (126): 61-64.

Участие в конференциях:

  • ESHG Conference 2019 (Gothenburg, Sweden). Mutation spectrum of the TNNT2 gene in Russian patients with dilated cardiomyopathy reveals the “hot spot” codon. (Постерный доклад)
  • Четвертая международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике" (Суздаль, Россия, 2019). Спектр мутаций в гене TNNT2 у российских больных с дилатационной кардиомиопатией. (Устный доклад)
  • Heart Failure 2018 (Vienna, Austria). Mutation spectrum of 10 sarcomeric genes in Russian patients with dilated cardiomyopathy. (Постерный доклад)
  • 14th International Symposium on Variants in the Genome (Santiago de Compostela, Spain, 2017). Allelic drop-out is a common phenomenon in the PCR-based NGS and emphasizes the importance of cross-validation. (Постерный доклад)
  • 2-й Международный Форум антикоагулянтной терапии (Москва, Россия, 2017). Новая мутация в гене SERPINC1, приводящая к недостаточности антитромбина III, тип 1. (Устный доклад)
  • Всероссийская научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике" (Суздаль, Россия, 2016). Опыт разработки и использования панелей AmpliSeq для диагностики первичных заболеваний сердца в российской выборке. (Устный доклад)

Многочисленные устные доклады по тематикам лаборатории на  Российском Конгрессе кардиологов в 2014, 2015, 2017 гг., Конгрессе РОХМиНЭ в 2017 г. и т.д.

*

По натуре - лидер, энтузиаст, оптимист. Хобби: люблю живую музыку (рок, метал), занимаюсь организацией массовых флешмобов на концертах любимых исполнителей.