Дмитрий М.
Врач генетик, клинический биоинформатикПодписывайтесь на канал о клинической интерпретации NGS в telegram - Скука интерпретатора
| Последнее обновление резюме | 25.05.2026 |
| Адрес | Москва, Russian Federation |
| Электронная почта | Заблокировано |
| Телефон | Заблокировано |
| Соцсеть или сайт | Заблокировано |
| Телефон | 0000000000 |
| Согласие на обработку данных | Я подтверждаю, что ознакомлен(а) и даю свое согласие на обработку и передачу моих персональных данных в соответствии с <a href="https://drive.google.com/file/d/12zJUA7g0y1JCem41g5dtUCiwv0H9NbjL/view?usp=sharing">Политикой в области обработки и обеспечения безопасности персональных данных</a> и настоящим <a href="https://drive.google.com/file/d/1JtzC6jo4YwG8lUk2uH3VQQvTGmM9pGQC/view?usp=sharing">Согласием на передачу персональных данных</a> |
Опыт
НМИЦ АГП им.Кулакова, Лаборатория биоинформатического анализа геномных данных
Врач-генетик, клинический биоинформатик
Врач-генетик, клинический биоинформатик
Авг 2022
- Текущий
Занимаюсь интерпретацией данных NGS и созданием аналитических отчетов. Участвую в работе медико-генетического консилиума. Пишу научные статьи. Принимаю участие в работе одного из самых крупных проектов по неонатальному скринингу здоровых детей методом NGS - "ЭКЗАМЕН".
ООО "РУДЖИН", Генокарта
Медицинский эксперт
Медицинский эксперт
Янв 2021
- Май 2022
Писал научно-популярные статьи на тему медицинской генетики для врачей и пациентов.
Участвовал в интерпретации данных NGS.
Участвовал в интерпретации данных NGS.
НИИ Медицинской генетики
Врач ординатор клинический генетик
Врач ординатор клинический генетик
Сен 2020
- Май 2022
Проводил медико-генетическое консультирование пациентов.
Участвовал в интерпретации данных NGS (панели генов, экзом, геном)
Участвовал в интерпретации данных NGS (панели генов, экзом, геном)
Образование
МГНЦ
OncoNGS School 2023
OncoNGS School 2023
Ноя 2023
- Дек 2023
Интенсив по интерпретации геномных данных в онкологии.
МГНЦ
MGNGS High School 2023
MGNGS High School 2023
Июн 2023
- Июл 2023
Томский НИМЦ. НИИ Медицинской генетики
Сен 2020
- Июн 2022
Ординатура по специальности "Генетика"
Омский Государственный Медицинский университет
Сен 2014
- Июн 2020
Лечебный факультет, лечебное дело
В чем вы сильны?
- Интерпретация данных полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
- Обучение новых сотрудников с нуля интерпретации NGS.
- Написание научных статей и методических рекомендаций медицинских обществ.
- Работа с медицинской документацией, составлением отчетов и заключений.
- Подготовка докладов, презентаций, выступлений на профильных конференциях.
Расскажите о себе что-нибудь еще: публикации, конференции, хобби
Публикации (https://orcid.org/0000-0001-5916-0672)
- Померанцева Е.А., Докшукина А.А., Дегтярева А.В., Масленников Д.Н., Трофимов Д.Ю., Дегтярев Д.Н. Критерии оценки фенотипа новорожденного для формирования группы повышенного риска генетических заболеваний // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 47-53. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-47-53
- Масленников Д.Н., Пупышева А.Ф., Ленюшкина А.А., Крылова Н.А., Большакова А.С., Саделов И.О., Гольцов А.Ю., Докшукина А.А., Шубина Е., Дегтярева А.В., Трофимов Д.Ю. Перинатальная форма гипофосфатазии: обзор литературы и клиническое наблюдение // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 75-82. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-75-82
- Kochetkova, T. O., Maslennikov, D. N., Tolmacheva, E. R., Shubina, J., Bolshakova, A. S., Suvorova, D. I., Degtyareva, A. V., Orlovskaya, I. V., Kuznetsova, M. V., Rachkova, A. A., Sukhikh, G. T., Rebrikov, D. V., & Trofimov, D. Y. (2023). De Novo Variant in the KCNJ9 Gene as a Possible Cause of Neonatal Seizures. Genes, 14(2), 366. https://doi.org/10.3390/genes14020366
-
Bolshakova AS, Maslennikov DN, Shubina J, et alMolecular diagnosis of tuberous sclerosis complex in fetuses and infants: an institutional case seriesJournal of Clinical Pathology Published Online First: 03 August 2023. doi: 10.1136/jcp-2023-208935
- Maslennikov D, Tolmacheva E, Shubina J, et al. De novo start-loss variant in HIRA in patient with DiGeorge-like syndrome. Clinical Genetics. 2024; 1-3. doi:10.1111/cge.14521
- Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Шубина Е., Дегтярев Д.Н., Масленников Д.Н. и др. Методические рекомендации «Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период». Акушерство и гинекология. 2024; 3 (Приложение): 25-43 https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.52
- Shubina J, Tolmacheva E, Maslennikov D, et al. WES-based screening of 7,000 newborns: A pilot study in Russia. HGG Adv. 2024;5(4):100334. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100334
Хобби
Бывший участник журналього клуба @ebm_base
Кипер удава :)