Анна Б.

молекулярный генетик, медицинский аналитик, NGS technician

Ищу интересную работу, связанную с получением и обработкой данных секвенирования. Важно, чтобы это была не потоковая работа руками, а исследовательская деятельность, позволяющая профессиональный рост.

Готова и буду рада возможности осваивать новые ручные и биоинформатические методики.

Кандидатская - не самоцель, но хотелось бы.

Последнее обновление резюме 21.11.2017
Адрес Москва, Russian Federation
Электронная почта Заблокировано
Телефон Заблокировано

Опыт

Лаборатория медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии им. Б.В. Петровского"
Научный сотрудник
Июл 2014 - Текущий
Основные проекты:

- Изучение генетических основ дилатационной кардиомиопатии (в рамках грантового проекта)
- ДНК-диагностика кардиомиопатий, сопровождающихся внекардиальной патологией (синдромальные КМП): синдромы Нунан, LEOPARD и пр.
- Изучение генетики врожденных пороков сердца

Веду пробоподготовку и секвенирование образцов, совместно с врачами-генетиками делаю клинический анализ полученных данных и составляю заключения по результатам исследований. Участвую в подготовке отчетов и научных публикаций по итогам работы.

Также выполняю диагностику соматических мутаций в образцах опухолей (фармакогенетика для онкобольных) и веду биобанк лаборатории (регистрацию и учет поступающего биоматериала)

Образование

ФГБНУ "Российский научный центр хирургии им. Б.В. Петровского"
Клиническая ординатура
Сен 2015 - Авг 2017
Получен сертификат специалиста по специальности "Клиническая лабораторная диагностика"
РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Медико-биологический факультет, специальность "Медицинская биохимия"
Сен 2008 - Июн 2014
Присвоена квалификация "врач-биохимик".
Тема дипломной работы: «Вклад избирательной амплификации одного аллеля (“аllelic dropout”) в снижение точности прямой ДНК-диагностики»

В чем вы сильны?

Аналитическое и диагностическое мышление в сочетании с любовью и умением работать руками.

Полупроводниковое секвенирование на всех стадиях рабочего процесса: от исходного биоматериала до обработки результатов.

Клиническая интерпретация генетических вариантов, анализ и фильтрация данных исходя из знаний о фенотипе пациента и патогенезе заболевания.

5-летний опыт написания статей, подготовки устных и постерных докладов и участия в конференциях.

Лабораторные навыки:

  • NGS, платформа Ion Torrent (PGM) - все этапы пробоподготовки и секвенирования, troubleshooting пробоподготовки
  • ПЦР в разных приложениях, оптимизация условий ПЦР
  • Электрофорез в агарозном геле и ПААГ
  • Выделение ДНК из крови, тканей, FFPE блоков и т.д.

Компьютерные навыки:

  • Работа с базами данных (NCBI, PubMed, OMIM, UCSC, UniProt, ExAC, etc.)
  • Подбор праймеров (PerlPrimer, PrimerQuest)
  • Анализ данных сенгеровского секвенирования (Chromas, Seqman, BioEdit)
  • Анализ данных NGS (IGV, Torrent Suite Software, Ion Reporter, Alamut)
  • In silico variant effect predictors: PolyPhen, SIFT, MutationTaster, NetGene2, etc.
  • Офисный пакет, конечно

Быстро и с удовольствием обучаюсь новым методам, а то, в чем разбираюсь сама, могу хорошо объяснить другим людям.

Люблю работать в команде, коммуникабельна и стрессоустойчива.

Английский - upper-intermediate. Хорошо читаю, перевожу, пишу; похуже воспринимаю на слух; не боюсь говорить:)

Расскажите о себе что-нибудь еще: публикации, конференции, хобби

Список публикаций:

  1. Должанский О.В., Пальцева Е.М., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Спивак И.А., Федоров Д.Н., Скворцов К.Ю., Царева Ю.А., Скворцов В.В., Павлов В.К. Гистиоцитоз Лангерганса (с описанием клинического случая). // Справочник врача общей практики. 2017, 10 (159): 34-55.
  2. Должанский О.В., Пальцева Е.М., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В., Спивак И.А., Федоров Д.Н. Эозинофильная гранулема теменной кости с мутацией гена BRAF у взрослого пациента. // Архив патологии. 2017, 79 (4): 33-39.
  3. Dzemeshkevich, Yu. Frolova, V. Sinitsin, S. Kim, D. Fyodorov, M. Malikova, O. Dymova, A. Bukaeva, M. Polyak, E. Zaklyazminskaya. Reconstructive surgery for the diffuse generalized form of hypertrophic cardiomyopathy. // WSCTS Journal. July 2017, Volume 1, Issue 2: 31-35.
  4. Дземешкевич С.Л., Синицин В.Е., Фролова Ю.В., Федулова С.В., Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Тарасов Д.Г., Маликова М.С., Домбровская А.В., Поляк М.Е. Миокардиальная крипта левого желудочка в сочетании с синдромом Барлоу. // Кардиология. 2016, 11: 101-103.
  5. Поляк М.Е., Букаева А.А., Шестак А.Г., Благова О.В., Свешников А.В., Лутохина Ю.А., Недоступ А.В., Заклязьминская Е.В. Сочетание двух мутаций у больной с аритмической формой синдрома некомпактного миокарда левого желудочка. // Российский кардиологический журнал. 2016, 10 (138): 98-104.
  6. Букаева А.А., Котлукова Н.П., Заклязьминская Е.В. Синдром Нунан, вызванный мутацией p. S257L в гене RAF1: клиническое наблюдение и обзор литературы. // Российский кардиологический журнал. 2016, 10 (138): 93-97.
  7. Румянцева В. А., Рогожина Ю. А., Букаева А. А., Базаров Д. В., Чарчян Э. Р., Заклязьминская Е. В. Регулярное медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика синдрома Марфана в практике федерального хирургического центра. // Российский кардиологический журнал. 2016, 10 (138): 7-14.
  8. Поляк М.Е., Ховалыг А.Б., Букаева А.А., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. // Медицинская генетика. 2016, 8: 26-29.
  9. Рогожина Ю.А., Румянцева В.А., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В. ДНК-диагностика и спектр мутаций в гене FBN1 при синдроме Марфана. // Российский кардиологический журнал. 2015, 10 (126): 61-64.
  10. Дземешкевич С.Л., Иванов В.А., Чарчян Э.Р., Евсеев Е.П., Фролова Ю.В., Луговой А.Н., Федулова С.В., Ховрин В.В., Букаева А.А., Заклязьминская Е.В. Двухстворчатый аортальный клапан (эволюция взглядов на особый тип вальвулопатии). // Российский кардиологический журнал. 2014, 5 (109): 49–54
  11. Ризун Л.И., Воронина Т.С., Домбровская А.В., Фролова Ю.В., Раскин В.В.,  Маликова М.С., Дземешкевич А.С.,  Румянцева В.А.,  Заклязьминская Е.В., Букаева A.A., Ван Е.Ю., Ховрин В.В., Федоров Д.Н., Даабуль А.С., Дземешкевич С.Л.. Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия при синдроме LEOPARD. // Хирургия. 2012, 12: 56-61.

Участие в конференциях:

  • 14th International Symposium on Variants in the Genome (Santiago de Compostela, Spain, 2017). Allelic drop-out is a common phenomenon in the PCR-based NGS and emphasizes the importance of cross-validation. (Постерный доклад)
  • 2-й Международный Форум антикоагулянтной терапии (Москва, Россия, 2017). Новая мутация в гене SERPINC1, приводящая к недостаточности антитромбина III, тип 1. (Устный доклад)
  • Всероссийская научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике" (Суздаль, Россия, 2016). Опыт разработки и использования панелей AmpliSeq для диагностики первичных заболеваний сердца в российской выборке. (Устный доклад)

Устные доклады по тематикам лаборатории на  Российском Конгрессе кардиологов в 2014, 2015, 2017 гг., Конгрессе РОХМиНЭ в 2017 г. и т.д.

*

По натуре - лидер, энтузиаст, оптимист. Хобби: люблю музыку, периодически выступаю организатором массовых флешмобов на концертах любимых исполнителей:)