Анастасия П.
Биоинформатик, интерпретатор данных NGSИщу удаленную работу биоинформатиком или интерпретатором данных NGS с полной или частичной занятостью.
| Последнее обновление резюме | 28.04.2026 |
| Адрес | Минск, Belarus |
| Электронная почта | Заблокировано |
| Дата рождения | 2001/02/06 |
| Телефон | +375291487052 |
| Согласие на обработку данных | Я подтверждаю, что ознакомлен(а) и даю свое согласие на обработку и передачу моих персональных данных в соответствии с <a href="https://drive.google.com/file/d/12zJUA7g0y1JCem41g5dtUCiwv0H9NbjL/view?usp=sharing">Политикой в области обработки и обеспечения безопасности персональных данных</a> и настоящим <a href="https://drive.google.com/file/d/1JtzC6jo4YwG8lUk2uH3VQQvTGmM9pGQC/view?usp=sharing">Согласием на передачу персональных данных</a> |
Опыт
Лаборатория геномной инженерии МФТИ
Интерпретатор данных NGS / Клинический биоинформатик
Интерпретатор данных NGS / Клинический биоинформатик
Фев 2025
- Текущий
1) Клиническая интерпретация данных полногеномного секвенирования ДНК по критериям ACMG и их модификациям.
2) Поиск причин наследственных заболеваний у пациентов (в форматах моно, дуо и трио).
3) Скрининг на носительство патогенных и вероятно патогенных вариантов.
4) Работа с базами данных и основными интернет-ресурсами по клинической генетике (OMIM, Decipher, Human Phenotype Ontology, gnomAD, ClinVar и др.).
5) Чтение научной литературы на английском и русском языках.
6) Формирование заключений по результатам анализа.
2) Поиск причин наследственных заболеваний у пациентов (в форматах моно, дуо и трио).
3) Скрининг на носительство патогенных и вероятно патогенных вариантов.
4) Работа с базами данных и основными интернет-ресурсами по клинической генетике (OMIM, Decipher, Human Phenotype Ontology, gnomAD, ClinVar и др.).
5) Чтение научной литературы на английском и русском языках.
6) Формирование заключений по результатам анализа.
Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова
Биоинформатик
Биоинформатик
Авг 2022
- Текущий
1) Проведение полного биоинформатического анализа данных NGS от fastq до vcf, включая контроль качества, тримминг, выравнивание, вызов и аннотацию вариантов.
2) Клиническая интерпретация данных полноэкзомного и панельного секвенирования ДНК у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами и другими заболеваниями, согласно последним руководствам ACGS, CanVIG-UK и спецификациям ClinGen для отдельных генов. Работа с базами данных (OMIM, Decipher, Human Phenotype Ontology, gnomAD, ClinVar и др.).
3 ) Клиническая интерпретация соматических генетических вариантов в FFPE-образцах опухолевых тканей, согласно руководствам AMP/ASCO/CAP. Работа с базами данных (OncoKB, COSMIC, Cancer Knowledgebase (CKB), CIViC, Cancer Hotspots и др.).
4) Чтение научной литературы на английском и русском языках.
5) Формирование заключений по результатам анализа.
6) Статистическая обработка данных, включая анализ выживаемости.
7) Анализ данных TCGA в среде RStudio.
2) Клиническая интерпретация данных полноэкзомного и панельного секвенирования ДНК у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами и другими заболеваниями, согласно последним руководствам ACGS, CanVIG-UK и спецификациям ClinGen для отдельных генов. Работа с базами данных (OMIM, Decipher, Human Phenotype Ontology, gnomAD, ClinVar и др.).
3 ) Клиническая интерпретация соматических генетических вариантов в FFPE-образцах опухолевых тканей, согласно руководствам AMP/ASCO/CAP. Работа с базами данных (OncoKB, COSMIC, Cancer Knowledgebase (CKB), CIViC, Cancer Hotspots и др.).
4) Чтение научной литературы на английском и русском языках.
5) Формирование заключений по результатам анализа.
6) Статистическая обработка данных, включая анализ выживаемости.
7) Анализ данных TCGA в среде RStudio.
ProteiQ Biosciences GmbH
Стажер
Стажер
Мар 2022
- Мар 2022
1) Анализ данных масс-спектрометрии с использованием инструментов SearchGUI, PeptideShaker, Percolator и MS2Rescore.
2) Обработка и визуализация данных в RStudio.
3) Создание комплексных отчетов в PowerPoint на основе результатов работы.
2) Обработка и визуализация данных в RStudio.
3) Создание комплексных отчетов в PowerPoint на основе результатов работы.
Образование
Институт биоинформатики
Программа переподготовки по биоинформатике для биологов
Программа переподготовки по биоинформатике для биологов
Сен 2023
- Июн 2024
Выпускной проект: "Comprehensive pipeline for processing raw DNA methylation data by bisulfate conversion-based methods".
GitHub: https://github.com/ComputationalAgingLab/Methylotl
GitHub: https://github.com/ComputationalAgingLab/Methylotl
Белорусский государственный университет
Биологический факультет, биохимия
Биологический факультет, биохимия
Сен 2018
- Июн 2022
Тема дипломной работы: "Особенности физико-химических и хелатирующих свойств меланинов из черного чая (Thea sinensis) и винограда (Vitis vinifera)”
В чем вы сильны?
- Анализ научной и медицинской литературы. Профильные области: генетика, онкология, молекулярная биология.
- Клиническая интерпретация данных секвенирования: опыт в анализе геномных данных (геном, экзом, таргетные панели) с формированием заключений.
- Программирование: Python (Pandas, NumPy, Matlpotlib, Seaborn, Scikit-learn), R (статистика, tidyverse), Bash, Snakemake, Nextflow.
- Технологии и инструменты: платформа Galaxy, Git, Github.
- Биоинформатические программы: FastQC, fastp, Trimmomatic, Samtools, BWA, VarScan, OpenCravat, SnpEff, Freebayes, GATK, Exomiser, IGV.
- Инструменты для литературного поиска и интерпретации вариантов: PubMed, LitVar2, OMIM, OncoKB, COSMIC, CKB, CIViC, Cancer Hotspots , Orphanet, GeneReviews, Decipher, Human Phenotype Ontology, PanelApp, Phenomizer, gnomAD, ClinVar, LOVD, Franklin, Varsome, MobiDetails, AutoPVS1, MedCalc's Odds ratio calculator.
- Статистическая обработка данных: опыт в статистическом анализе и интерпретации результатов.
- Английский язык - уровень B2 (Upper-Intermediate).
Расскажите о себе что-нибудь еще: публикации, конференции, хобби
Публикации:
Д.А. Давыдов, Е.П. Шупилова, И.Ю. Жерко, А.С. Петухова, А.Ф. Могилянчик, & А.С. Портянко (2025). Различное прогностическое значение индекса пролиферативной активности при первичных и рецидивных В-клеточных неходжкинских лимфомах. Вестник Витебского государственного медицинского университета, 24 (1), 79-88. doi: 10.22263/2312-4156.2025.1.79.
Дополнительное образование:
- “Interpreting Genomic Variation: Inherited Cancer Susceptibility”, Лондонский университет Святого Георгия и CanGene CanVar, онлайн, https://www.futurelearn.com/certificates/75zbb9s
- “Interpreting Genomic Variation: Fundamental Principles”, Лондонский университет Святого Георгия и CanGene CanVar, онлайн, https://www.futurelearn.com/certificates/b0mdwgp
- Школа по биоинформатике “Аннотация аминокислотных замен”, РНИМУ имени Н.И. Пирогова, онлайн. Время проведения: 26–27 мая 2023 года.
- Дополнительная общеобразовательная программа “Социальное проектирование”, Псковский государственный университет. Время проведения: 10–24 июля 2022 года.
Email: stacy.petukhova@gmail.com
Email: stacy.petukhova@yandex.by