Екатерина Б.
Клинический интерпретатор NGS. Врач-лабораторный генетик.Интерпретация данных NGS в контексте наследственных и онкологических заболеваний. Удаленная работа. Полная/частичная занятость.
| Последнее обновление резюме | 10.04.2026 |
| Адрес | Москва, Russian Federation |
| Электронная почта | Заблокировано |
| Соцсеть или сайт | Заблокировано |
| Дата рождения | 2000/04/15 |
| Телефон | +79209232773 |
| Согласие на обработку данных | Я подтверждаю, что ознакомлен(а) и даю свое согласие на обработку и передачу моих персональных данных в соответствии с <a href="https://drive.google.com/file/d/12zJUA7g0y1JCem41g5dtUCiwv0H9NbjL/view?usp=sharing">Политикой в области обработки и обеспечения безопасности персональных данных</a> и настоящим <a href="https://drive.google.com/file/d/1JtzC6jo4YwG8lUk2uH3VQQvTGmM9pGQC/view?usp=sharing">Согласием на передачу персональных данных</a> |
Опыт
Научный сотрудник
Лаборант-исследователь
Образование
Лабораторная генетика
Медицинская биохимия
В чем вы сильны?
Область интересов: Соматический мозаицизм, NGS, интерпретация данных NGS в контексте онкологических и соматических заболеваний.
Навыки:
Мокрая биология: Выделение ДНК из различных биологических материалов, вариации ПЦР-методов (классическая ПЦР с детекцией в геле, ПЦР в реальном времени, метилчувствительная ПЦР), секвенирование по Сэнгеру, фрагментный анализ, MLPA (MRC-Holland), подготовка библиотек для NGS, работа с Ion Chef, Ion S5.
Анализ геномных данных: Клиническая интерпретация данных NGS таргетных панелей, WES, WGS. Знание критериев ACMG/AMP и спецификаций ClinGen. Идентификация и интерпретация соматических вариантов при онкологических заболеваниях и заболеваниях соматического мозаицизма. Базы данных: gnomAD, DECIPHER, ClinVar, COSMIC, HGMD, HPO. Работа в геномных браузерах IGV, UCSC Genome Browser.
Обзор и анализ научной литературы, написание научных статей, отчетов, грантов. Когортные исследования.
Расскажите о себе что-нибудь еще: публикации, конференции, хобби
PUBLICATIONS
Bychkova EV, et al. Genetic structure of partial gigantism syndromes and vascular malformations. Medical Genetics. 2026;25(2):24-32. doi: 10.25557/2073-7998.2026.02.24-32 (in Russ.)
Bychkova EV, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum: molecular mechanism, diagnostic and therapy features. Medical genetics. 2024;23(12):3-15. doi: 10.25557/2073-7998.2024.12.3-15 (in Russ.)
Bychkova EV, et al. Potentially actionable pathogenic genetic variants in PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). Medical genetics. 2024; 23(7): 24-32. doi: 10.25557/2073-7998.2024.07.24-32 (in Russ.)
Pustovalova AV, Nikolaeva AF, Petrova KO, Bychkova EV, et al. Molecular genetic diagnosis of mosaic forms using duplex-specific nuclease in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum. Medical Genetics. 2024;23(9):49-58. doi: 10.25557/2073-7998.2024.09.49-58 (in Russ.)
Anoshkin KI, Sedova TG, Hlebnikova AN, Deryagina TA, Bychkova EV, et al. Molecular pathology of genes of epigenetic regulation in epithelial skin tumors. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2024;23(2):141–148. doi: 10.17116/klinderma202423021141 (in Russ.)
Belysheva TS, … , Bychkova EV, et al. Proteus Syndrome: Description of Two Clinical Cases. Current Pediatrics. 2024;23(5):343-349. doi: 10.15690/vsp.v23i5.2797 (in Russ.)
Bychkova E, et al. Specific Features of Focal Cortical Dysplasia in Tuberous Sclerosis Complex. Curr. Issues Mol. Biol. 2023, 45, 3977–3996. doi: 10.3390/cimb45050254
CONFERENCE PARTICIPATION
Bychkova E, et al. Phenotype-dependent molecular distribution in segmental overgrowth and vascular malformations. Poster accepted. European Society of Human Genetics Conference, Gothenburg, Sweden, 2026.
Bychkova E, et al. Genotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Poster presentation. European Society of Human Genetics Conference, Milan, Italy, 2025.
Bychkova E. Genetic heterogeneity of overgrowth and vascular malformation syndromes. Oral presentation. XI Congress of the Russian Society of Medical Geneticists with international participation, St. Petersburg, Russia, 2025.
Bychkova E. PROS is not that simple: from clinic to treatment. Oral presentation. 7th International Scientific-Practical Conference “NGS in Medical Genetics”, Suzdal, Russia, 2024.
Bychkova E. Somatic mosaicism in partial overgrowth syndromes. Oral presentation. Russian Congress “Current Issues in Pediatric Oncology and Pediatric Oncosurgery”, Moscow, Russia, 2024.
Bychkova E. Detection of hidden mutations: somatic mosaicism in the PIK3CA gene in overgrowth syndromes. Oral presentation. XI International Scientific-Practical Conference “Molecular Diagnostics – 2023”, Moscow, Russia, 2023.
Bychkova E. Challenges in diagnostics of the PIK3CA-related overgrowth spectrum. Oral presentation. IX St. Petersburg International Oncology Forum “White Nights – 2023”, St. Petersburg, Russia, 2023.