Интерпретатор данных NGS

в Лаборатория геномных исследований Института персонализированной медицины, ЭНЦ
Город Москва, Russian Federation
Опубликовано 15.11.2021
Категория Биомедицина
Тип вакансии Полная занятость
Частичная занятость
Адрес м. Академическая

Обязанности

Лаборатория геномных исследований ЭНЦ проводит молекулярно-генетическую диагностику пациентам центра эндокринологии, а также детям со всей России по благотворительной программе. Основная задача лаборатории - качественный и быстрый клинический анализ. Также мы проводим научные исследования.

Мы ищем специалистов, которые хотят развиваться в области молекулярной генетики и диагностики.

Задачи

  • Поиск и интерпретация потенциально клинически значимых вариантов в NGS данных (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование) пациентов с наследственными заболеваниями.
  • Установление молекулярно-генетических причин заболеваний.
  • Поиск новых генов и вариантов, ответственных за развитие заболеваний.
  • Работа с базами данных HGMD, OMIM, Genecards, HPO etc. 

Требования

  • Высшее медицинское (предпочтительно) или биологическое образование. Наличие действующего сертификата по специальностям “клиническая лабораторная диагностика”, “генетика”, “ лабораторная генетика” будет преимуществом
  • Знания в области медицинской генетики, геномики, знание принципов диагностики наследственных заболеваний, теоретические и/или практические знания в области технологий секвенирования и анализа данных секвенирования.

  • Знание критериев патогенности ACMG и их модификаций.

  • Желателен опыт составления заключений по результатам молекулярно-генетического анализа. 

Зарплата

70-140 в зависимости от навыков и наличия сертификата

Условия

  • работа в дружном коллективе среди высококлассных специалистов и ученых мирового уровня
  • современная лаборатория
  • достойная заработная плата
  • офис рядом с метро
Перетащите файл сюда Выбрать файл ...
Отправляя отклик, я соглашаюсь с политикой обработки персональных данных