Лаборатория геномных исследований ЭНЦ проводит молекулярно-генетическую диагностику пациентам центра эндокринологии, а также детям со всей России по благотворительной программе. Основная задача лаборатории - качественный и быстрый клинический анализ. Также мы проводим научные исследования.

Мы ищем специалистов, которые хотят развиваться в области молекулярной генетики и диагностики.

Задачи

• Поиск и интерпретация потенциально клинически значимых вариантов в NGS данных (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование) пациентов с наследственными заболеваниями.
• Установление молекулярно-генетических причин заболеваний.
• Поиск новых генов и вариантов, ответственных за развитие заболеваний.
• Работа с базами данных HGMD, OMIM, Genecards, HPO etc. 

• Высшее медицинское (предпочтительно) или биологическое образование. Наличие действующего сертификата по специальностям “клиническая лабораторная диагностика”, “генетика”, “ лабораторная генетика” будет преимуществом

• Знания в области медицинской генетики, геномики, знание принципов диагностики наследственных заболеваний, теоретические и/или практические знания в области технологий секвенирования и анализа данных секвенирования.

• Знание критериев патогенности ACMG и их модификаций.

• Желателен опыт составления заключений по результатам молекулярно-генетического анализа. 

70-140 в зависимости от навыков и наличия сертификата

• работа в дружном коллективе среди высококлассных специалистов и ученых мирового уровня
• современная лаборатория
• достойная заработная плата
• офис рядом с метро