• Поиск и интерпретация потенциально клинически значимых вариантов в NGS данных (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование) пациентов с наследственными заболеваниями.

  Подготовка заключений по проведённым исследованиям.

• Разработка новых протоколов и тестирований;
• Оформление заключений по анализам, формирование внутренних лабораторных форм;
• Написание научных отчетов, статей, участие в грантах
• Доклады на конференциях российского и международного уровня.

• Высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям “клиническая лабораторная диагностика”, “генетика”, “ лабораторная генетика”.

  Уверенные знания в области медицинской генетики, геномики, знание принципов диагностики наследственных заболеваний, теоретические знания в области технологий секвенирования и анализа данных секвенирования.

  Владение методами ПЦР, RT-ПЦР, NGS-секвенирования (или готовность освоить технологию) и анализа результатов панельного, полноэкзомного и полногеномного секвенирования с целью поиска генетических причин редких наследственных заболеваний.

  Знание критериев патогенности ACMG и их модификаций.

  Работа с базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO, Varsome.

  Знание английского языка на уровне чтения и понимания научной литературы

  Понимание медицинской документации (выписок профильных врачей и результатов исследований).

• Наличие публикаций за последние 5 лет по генетике или молекулярной биологии приветствуется;
• Аккуратность, ответственность, пунктуальность;
• Свободное чтение статей и протоколов на английском языке;
• Навыки работы в Excel и базовые знания программирования приветствуются (не обязательно).
• Рекомендации приветствуются
• Коммуникабельность
• Опыт работы в лаборатории
• Аккуратность
• Ответственность
• Соблюдение сроков

Заработная плата по итогам собеседования

• Оформление согласно ТК РФ, официальная заработная плата
• График работы: пн-пт, 8.30-17.00

Лаборатория находится в пешей доступности от станции м. Спортивная.